Profissionais de saúde são capacitados para identificar doenças genéticas raras

A identificação de pessoas com Acondroplasia – uma das causas de nanismo – e com Mucopolissacaridose – doença genética rara que afeta a produção de enzimas fundamentais para o organismo – foi apresentada aos profissionais que atuam na Atenção Primária de Saúde em Feira de Santana, nesta terça-feira (16), no auditório do Hotel Ibis.

O evento foi promovido pela farmacêutica internacional BioMarin e as orientações foram ministradas pela médica geneticista Helena Pimentel, que destacou a importância dos profissionais de saúde estarem atualizados sobre os temas para contribuir nas formas de diagnóstico e tratamento das patologias.

“O diagnóstico de uma doença rara é complexo e cheio de desafios, principalmente em situações que afetam os seres humanos e decorre de uma variação genética com alteração de crescimento da cartilagem óssea”, destacou a médica geneticista.

De acordo com a chefe da Atenção Primária à Saúde, Helen Costa, a capacitação possibilita que os profissionais tenham facilidade para identificar e abordar pacientes com doenças genéticas raras.

“O objetivo da capacitação é transmitir conhecimento para que os profissionais de saúde conheçam e identifiquem o mais precocemente possível a síndrome na população. São patologias pouco conhecidas, mas existe possibilidade de tratamento. Por isso, é importante que os profissionais estejam atualizados para melhorar a qualidade de vida dessas pessoas”, ressaltou.