No Brasil, acesso a tratamento contra doenças raras esbarra em desigualdades

Embora sejam frequentemente consideradas incomuns, as doenças raras (DRs) afetam cerca de 13 milhões de brasileiros, de acordo com estimativas do Ministério da Saúde. À medida que esse se torna um assunto cada vez mais discutido, porém, as dificuldades também ficam evidentes: a falta de diagnóstico precoce, a inacessibilidade a tratamentos especializados e a escassez de centros de referência bem distribuídos pelo território nacional são apenas algumas delas.

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No Brasil, doenças raras são classificadas como enfermidades que afetam um número reduzido de pessoas em comparação com doenças mais comuns. A definição de prevalência para uma doença ser considerada rara varia globalmente; por aqui, a prevalência máxima estabelecida é de 65 casos por 100 mil habitantes. Para se ter ideia, o número estimado de pessoas com DRs no país é maior que a população da cidade de São Paulo, quatro vezes superior à de Salvador e nove vezes maior que a de Porto Alegre.

Mesmo que existam condições que afetam um número muito reduzido de pessoas, como a deficiência de isomerase de ribose-5-fosfato (RPI, na sigla em inglês), cuja prevalência é de um caso a cada 2,6 bilhões de pessoas, a Organização Mundial da Saúde (OMS), ao levar em conta todas as doenças consideradas raras já identificadas, estima que aproximadamente 300 milhões de pessoas em todo o mundo convivam com algum tipo de problema com essa classificação.

Daí porque, para muitos especialistas, a noção de que essas doenças são raras é relativa. “Quando olhamos para cada uma das doenças raras, o número de casos parece pequeno, mas quando mudamos nosso olhar para uma perspectiva geral, podemos dizer que se trata de um número significativo e que merece atenção”, analisa o pediatra Linus Fascina, gerente-médico do Departamento Materno Infantil do Hospital Israelita Albert Einstein.

Gargalos

Identificar uma doença rara é um dos primeiros empecilhos enfrentados por quem sofre com ela. Além de ser considerado um assunto “novo”, tanto para a população geral quanto para muitos profissionais de saúde, a diversidade de doenças raras, estimada em mais de 7 mil tipos, desafia os métodos de testagem convencionais.

Ao contrário das enfermidades comuns, que têm rotas de diagnóstico bem estabelecidas e são baseadas em sinais e sintomas, grande parte das DRs são tão específicas que cada caso pode ser tão único quanto uma impressão digital, exigindo uma análise detalhada por meio de sequenciamento genético. Ao ler o DNA, essa técnica identifica genes relacionados a determinadas doenças, possibilitando o desenvolvimento de exames e tratamentos personalizados.

Esse tipo de procedimento, contudo, enfrenta dois principais obstáculos: primeiro, a baixa frequência de doenças raras dificulta a realização dos sequenciamentos. Isso porque é preciso saber exatamente em qual parte do gene ocorre a alteração, o que requer um conhecimento prévio específico.Além disso, é uma técnica que demanda recursos tecnológicos avançados e de alto custo. “Esses desafios impactam diretamente a capacidade de estabelecer diagnósticos precoces e melhorar os prognósticos”, observa Fascina. “Em países desenvolvidos, o tempo médio para diagnosticar uma doença rara após o nascimento é de três a cinco anos; no Brasil, esse período pode variar de seis a oito anos.”

Isso quando não se trata de um caso inédito, ainda não descrito pela ciência. E mesmo nos quadros já conhecidos, obter o diagnóstico pode não ser de grande ajuda. “Atualmente, muitas doenças raras chegam a ser diagnosticadas, mas não dispõem de tratamento algum, restando à família e ao paciente aguardarem o desfecho de suas consequências”, relata o Linus Fascina.

Apesar desses obstáculos, a triagem neonatal, conhecida como “teste do pezinho”, tem um peso importante quando se trata da detecção de algumas DRs. Atualmente, o Sistema Único de Saúde (SUS) oferece a testagem para seis doenças em todo o Brasil. Em maio de 2022, o exame foi ampliado para 50 doenças, mas por enquanto poucas regiões foram contempladas com essa mudança, entre elas o estado do Rio de Janeiro, o Distrito Federal e a cidade de São Paulo.

“É comum que famílias precisem deixar seu estado de residência para buscar centros especializados em outras localidades”, relata Patrícia Soarez, professora do departamento de Medicina Preventiva e membro do Centro Integrado de Doenças Genéticas (Cigen) da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (FMUSP). Segundo ela, esse processo é chamado de “odisseia diagnóstica” e pode levar anos. “Quando finalmente [o paciente e sua família] obtêm um diagnóstico, a doença já pode estar em estágio avançado”, lamenta.

Outro ponto destacado por Soarez é que o Brasil conta com um número reduzido de especialistas em genética: são apenas 342 geneticistas, distribuídos de maneira desigual pelo país, segundo a pesquisa Demografia Médica no Brasil 2023. “Na região Norte, por exemplo, estão localizados 1,5% dos geneticistas do país, enquanto a maioria se concentra no Sudeste. Isso nos permite dizer que, além de tudo, há uma desigualdade regional significativa no enfrentamento das doenças raras”, acrescenta a especialista.

Além da escassez de profissionais qualificados, a falta de uma estrutura adequada e a coordenação complexa necessária para o cuidado desses pacientes também são problemas significativos. Sem uma coordenação eficiente e uma rede de serviços bem estruturada, esses grupos enfrentam dificuldades adicionais, e a situação pode se agravar ao ponto de levar à judicialização.

Corrida com obstáculos

Os custos elevados dos medicamentos para doenças raras, que podem chegar a milhões de reais, também levam pacientes e familiares a recorrerem à justiça para garantir que o tratamento seja financiado pelo orçamento público. Segundo Fascina, os portadores de doenças raras enfrentam desvantagens significativas em comparação aos que sofrem de condições mais comuns.

Isso ocorre porque, devido à baixa lucratividade desses medicamentos resultante da raridade dos casos, as empresas farmacêuticas investem pouco em pesquisa e desenvolvimento de medicamentos. Mesmo quando o fazem, os preços dos fármacos são altos. “Quando as indústrias perceberam que um único medicamento poderia custar milhões de dólares, entenderam que poderiam fazer apostas garantindo seus lucros como moeda de troca por qualidade ou garantia de vida para os pacientes”, avalia o pediatra do Einstein.

Para ele, um levantamento de dados robusto sobre pessoas com doenças raras poderia mudar esse cenário. “Apesar de haver alguns levantamentos, ainda existe muita subnotificação. Essa questão com dados é uma dificuldade histórica. E, querendo ou não, quantificar é uma forma de gerar interesse e controlar a situação no nosso país”, analisa Linus Fascina.