Nesta terça-feira (28), é comemorado o Dia Mundial da Doença Rara, uma data em que é celebrada em cerca de 70 países do mundo.
O objetivo é sensibilizar a população, os órgãos de saúde pública, médicos e especialistas em saúde para os tipos de doenças raras existentes e toda a dificuldade que os seus portadores enfrentam para conseguir um tratamento ou cura.
Mas afinal, o que são doenças raras? O Acorda Cidade conversou com a neonatologista e pediatra Thays Amaral, que atua no Hospital Estadual da Criança (HEC) em Feira de Santana.
Segundo a especialista, cerca de 7 até 8% das crianças sofrem com doenças raras.
“Doenças raras são doenças que não se manifestam com muita frequência e por isso que vem de raro, que não é tão comum. Hoje, mais ou menos 7, 8% das crianças sofrem de doenças raras no mundo e elas podem ser criadas de diversas formas diferentes”, informou.
Segundo a médica, existem diversas formas de como as doenças podem se manifestar.
“Existem múltiplas doenças raras, então a gente tem as doenças que podem fazer a alteração da sexualidade da criança, por exemplo, uma menina que manifesta o sexo parecendo como um menino. A gente pode ter uma doença rara onde há acúmulo de determinados depósitos de minerais em determinadas partes do corpo, que podem mudar a aparência física da pessoa, existem doenças que podem causar nanismo ou a criança ser pequena, existem doenças raras que podem alterar o fenótipo da criança, então a criança pode ter olhos mais puxados, uma mandíbula mais proeminente, então são várias modalidades para a gente dizer exatamente quais são as características, depende muito do que está envolvido para a gente dizer qual é o tipo de doença rara”, explicou ao Acorda Cidade.
De acordo com a pediatra, o teste do pezinho pode ajudar nesta identificação, mas é necessário que o exame seja feito dentro do prazo estabelecido.
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“Hoje a gente tem os programas de triagem neonatal, um deles é o teste do pezinho e o teste do pezinho ele faz a triagem de algumas doenças que a gente pode diagnosticar ainda no período neonatal, geralmente os resultados ainda são disponíveis no período neonatal, em cima dessa suspeita, nós fazemos exames confirmatórios para depois então, definir condutas específicas de segmento. O teste do pezinho não é muito doloroso, mas que pode ter efeitos a longo prazo para os filhos, então a recomendação é que este teste seja feito entre o terceiro e o quinto dia de vida deste bebê, ele precisa está exposto à dieta, à amamentação, porque caso a gente colete este exame antes do período, podemos ter um falso negativo, e isso pode dificultar o diagnóstico”, informou.
Diagnóstico
Segundo a neonatologista e pediatra Thays Amaral, esta é uma das fases mais difíceis para uma mães, principalmente quando não se tem conhecimento da doença.
“Sempre é um grande choque para mãe. O processo mais difícil, é o processo do diagnóstico, como o próprio nome fala, é uma doença rara, não é algo fácil de ser diagnosticado, apesar da gente ter exames de triagens e muitas vezes os exames podem vir como falsos positivos ou falsos negativos. Então existe todo um processo nessa questão do diagnóstico, tem doenças que são oligossintomáticas e a criança no início pode apresentar o desenvolvimento normal, afinal, a expectativa de um bebê recém-nascido é muito pequena, a gente precisa de uma criança que se alimente, que faça xixi, que faça cocô e que respire. Com o passar do tempo precisamos de aquisições de desenvolvimento e quando a gente tem algumas alterações dessas doenças raras, é que são observados atrasos, aquele bebê que não consegue sentar, que não começa a rolar, que demora para andar, então tudo isso vai causando uma grande angústia na mãe e às vezes o processo de diagnóstico é tardio e a gente não tem uma conduta para ser realizada porque já foi feito em tempo inoportuno e o processo de diagnóstico é difícil”, destacou.
É possível identificar uma doença rara com mais de 5 anos de idade?
Segundo a pediatra, este processo é possível a partir dos quadros apresentados pela criança.
“Existem crianças que as vezes apresentam crises de convulsões, atrasos de desenvolvimento, diagnósticos de epilepsia e a longo prazo, começamos a fazer as investigações. Muitas doenças só conseguem ser diagnosticadas porque era alguma ligação sintomática e não apresentavam nenhuma sintomatologia exuberante a longo prazo, então os pais começam a falar, ‘poxa, esse menino é diferente, o olho dele é diferente, anda diferente, reage diferente’, então assim desta maneira, podemos ter o diagnóstico da doença rara a longo prazo”, concluiu.
Com informações do repórter Ney Silva do Acorda Cidade
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