Doenças Raras: diagnóstico precoce é a chave para a qualidade de vida

De acordo com o Ministério da Saúde, são consideradas doenças raras aquelas que afetam até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos. Em geral, são cerca de 6 a 8 mil enfermidades crônicas, degenerativas e até incapacitantes que afetam diretamente a qualidade devida dos pacientes e seus familiares.

É o caso, por exemplo, de duas doenças neurológicas: Atrofia Muscular Espinal (AME), onde o organismo deixa de produzir proteínas vitais aos neurônios motores, afetando habilidades simples do cotidiano como respiração e locomoção; e a Distrofia Muscular de Durchene (DMD), distúrbio neuromuscular genético ligado diretamente ao cromossomo X.

“Ambas não têm cura e são caracterizadas pela perda progressiva de funções importantes do corpo. O diagnóstico de doenças raras costuma ser difícil e demorado. Por isso é essencial buscar serviços com estrutura e profissionais capacitados”, explica Felipe Franco, neurologista do Hospital São Luiz Campinas, da Rede D’Or.

Inaugurado em maio de 2023, trata-se do maior hospital privado do interior paulista, com mais de 40 especialidades e um moderno parque tecnológico. Seu setor de Neurologia possui profissionais especializados nas diversas áreas da especialidade, incluindo nas doenças neuromusculares, oferecendo a realização de todos os exames para averiguação e enfrentamento dessas e de outras doenças raras.

Um importante aliado no diagnóstico precoce da AME e de outras doenças raras é, por exemplo, o Teste do Pezinho Ampliado, que capta por meio de amostras de sangue no calcâneo do bebê indícios de diversas enfermidades antes mesmo dos sintomas.

“A AME é a principal causa de mortalidade genética neonatal. Ao não ser identificada, o recém-nascido começa a ter perdas motoras progressivas e hipotonia, que é a diminuição do tônus muscular, produzindo insuficiência respiratória. Nos últimos anos houve um crescimento na atenção a ela através do incentivo a exames pós-natais, que previnem um quadro agravado a ponto de a pessoa se desenvolver normalmente”, analisa o Dr. Felipe Franco.

O médico alerta ainda que a perda de marcos motores já alcançados pela criança deve sempre ser investigada. “A descoberta e manejo precoces podem transformar a vida do paciente, retardando o avanço e melhorando as condições de vida”, ressalta o profissional do Hospital São Luiz Campinas.

O alerta acontece na semana do Dia Mundial das Doenças Raras, celebrado sempre no último dia de Fevereiro, que, neste ano bissexto, cai em 29.02, um dia também raro, que ocorre a cada quatro anos.