O último dia do mês de fevereiro marca a conscientização mundial (e nacional) sobre os diagnósticos, cuidados e tratamentos de pacientes acometidos pelas doenças raras. A data foi criada em 2008 pela Organização Europeia de Doenças Raras (Eurordis). No Brasil, a data foi instituída pela Lei nº 13.693/2018.
Segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS), aproximadamente 350 milhões de pessoas sofrem com estas enfermidades, isto é, 65 pessoas a cada 100 mil indivíduos, ou seja, aproximadamente um caso para cada 2.000 pessoas. No Brasil são 13 milhões de pacientes, de acordo com números do Ministério da Saúde.
Portaria 199
Em 30 de janeiro de 2014, o Ministério da Saúde instituiu a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras. O documento estabeleceu as Diretrizes para Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras.
De acordo com a médica geneticista e consultora clínica da Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal e Erros Inatos do Metabolismo (SBTEIM), Dra. Cristiane Kovacek, a resolução, desde que foi instituída, funciona em alguns locais do Brasil, principalmente com a criação dos Serviços de Referência à Doenças Raras (SRDR). “No entanto, o caminho é longo e complexo. Ainda há muito por fazer devido às dimensões continentais do país, e ainda há disparidades de atenção à saúde entre as regiões”, comenta a médica.
Apenas 12 estados da Federação contam com os Centros de Referência em Doenças Raras (CRDR), entre eles, Goiás (Anápolis), Bahia (Salvador), Distrito Federal (Brasília), São Paulo (Campinas, Ribeirão Preto, São José do Rio Preto e Santo André), Ceará (Fortaleza), Minas Gerais (Belo Horizonte), Espírito Santo (Vitória), Rio de Janeiro (Rio de Janeiro), Paraná (Curitiba), Pernambuco (Recife), Rio Grande do Sul (Porto Alegre) e Santa Catarina (Florianópolis). Isso significa que a região norte do Brasil não conta com qualquer unidade ligada aos SRDR; e a região nordeste inteira tem apenas dois centros.
Para a geneticista, os novos diagnósticos incluídos no SUS foram incorporados parcialmente, de acordo com as políticas regionais.
E ainda, a capacitação dos profissionais de saúde para o atendimento de doenças raras tem sido realizada em alguns centros universitários e pelas sociedades médicas apenas.
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Doenças Raras
Entre as doenças raras conhecidas estão a Síndrome de Turner, Doença de Pompe, Hemofilia, Fibrose Cística, Histiocitose, Hipotireoidismo Congênito, Fenilcetonúria, Galactosemia, Doença de Gaucher Tipos 1, 2 e 3, Doença de Fabry, Hiperplasia Adrenal Congênita (HAC), Homocistinúria, entre outras.
Cerca de 80% destas doenças são causadas por alterações genéticas, hereditárias ou adquiridas. São patologias resultantes de mutações de genes ou cromossômicas. Entre as problemáticas enfrentadas por estas enfermidades estão os diagnósticos errôneos ou tardios, além da falta de tratamentos adequados. Segundo dados da Organização Europeia de Doenças Raras, somente 5% das doenças raras têm tratamento disponível.
A maior porcentagem (80%) destas doenças surgem em pacientes cujas famílias não apresentam qualquer histórico patológico genético. Boa parte dos casos podem ser evitados antes de uma gestação, período onde os pais podem identificar os riscos com uma análise do painel genético de portador (CGT). Já quando uma família tem exemplos de parentes afetados por doenças genéticas, é salutar um aconselhamento genético.
Segundo o Ministério da Saúde, cerca de 30% dos pacientes com doenças raras morrem antes dos cinco anos de idade. De 50 a 75% das doenças se manifestam durante a infância.
SBTEIM
A Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal Erros Inatos do Metabolismo (SBTEIM) tem como objetivo principal reunir profissionais envolvidos com estudos e pesquisa relacionados à Triagem Neonatal no Brasil. Visa ainda estimular e divulgar os processos diagnósticos e terapêuticos de doenças genéticas, metabólicas, endócrinas e infecciosas, que possam prejudicar o desenvolvimento somático, neurológico ou psíquico do recém-nascido.
Anteriormente denominada Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal – SBTN, foi fundada em 18 de setembro de 1999 e, após longo período de inatividade, a SBTN ressurgiu no dia 18 de março de 2016, em São Paulo.
